Una variante candidata de pérdida de función en SGIP1 causa disfunción sináptica y parkinsonismo recesivo
Ronald Palacios Castrillo Puntos destacados Resumen La disfunción sináptica se reconoce como un paso temprano en la fisiopatología del parkinsonismo. Varias mutaciones genéticas que afectan la integridad de las proteínas sinápticas causan o aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad. Decet,et.al., [Cell Reports Medicine, volumen 5, número 10,2024] han identificado una mutación causal candidata en la proteína interactuante SH3GL2 1... + Leer noticia completa
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