Cada 28 de febrero -o 29, en los años bisiestos-, el calendario nos recuerda algo que, como médica genetista, veo todos los días en el consultorio: las enfermedades raras existen, tienen nombre, tienen impacto y afectan a millones de personas. Lo que sigue siendo poco frecuente no es la enfermedad, sino el diagnóstico oportuno y el acceso equitativo a la atención.Se estima que más de 300 millones de personas en el mundo viven con una... + Leer noticia completa
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