Los síntomas aparecen en la infancia: la rara enfermedad genética con solo 1500 casos en el mundo, 21 de ellos en el país
“Los padres siempre sentimos cuando hay algo más”, dice Fernanda Caparrós, madre de Francisco, un niño de 10 años con encefalopatía por SYNGAP1. El camino hacia el diagnóstico fue largo, lleno de dudas, consultas y terapias sin respuestas claras. Durante casi cinco años, su familia convivió con una realidad que no tenía nombre, hasta que un estudio de exoma genético confirmó lo que intuían: había algo más, algo que explicaba no... + Leer noticia completa
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