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Por primera vez: gracias a una terapia génica a medida, logran salvar la vida de un bebé con una enfermedad rara

La Nación Sociedad 16 de mayo de 2025

MADRID.- Poco después de nacer, a K.J. le diagnosticaron una enfermedad rarísima y muy grave. Sus padres escucharon que tenía deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa (CPS1), un problema que afecta a una de cada 1.300.000 personas. La carencia trastoca el ciclo de la urea, un proceso corporal que elimina el exceso de amoníaco que se produce cuando procesamos proteínas. Normalmente, nuestro cuerpo convierte el amoniaco en urea, que... + Leer noticia completa



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